Chẩn đoán bệnh Thalassemia

  Mặc dù là một căn bệnh nguy hiểm song nếu như được phát hiện và điều trị kịp thời thì bệnh Thalassemia có tiên lượng khá tốt. Chính vì vậy, trong nội dung này chúng ta sẽ cùng đi tìm hiểu về các phương pháp chẩn đoán và điều trị căn bệnh này.

  Thalassemia là một bệnh lý có liên quan đến hiện tượng thiếu máu, tan máu bẩm sinh do sự thiếu hụt hoặc mất hoàn toàn chuỗi globin. Bệnh có thể gây ra những biến chứng vô cùng nguy hiểm như biến dạng xương, các bệnh lý về tim mạch, tăng nguy cơ nhiễm trùng, chậm lớn hoặc tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.

  Các phương pháp chẩn đoán.

  –  Xét nghiệm:

  + Huyết học. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi kết luận hồng cầu đa hình thái, số lượng hồng cầu lưới lớn, kích thước không đồng đều, điện di phát hiện huyết sắc tố bất thường.

  + Sinh hóa. Tất cả các chỉ số Bilirubin gián tiếp, sắt huyết thanh, ferritin…đều tăng hơn so với mức bình thường.

  + Sinh học phân tử. Sử dụng kỹ thuật PCR nhằm xác định các đột biến của globin.

  – Chẩn đoán hình ảnh.

  + Siêu âm ổ bụng phát hiện lá nách to.

  + Chụp X quang xương phát hiện loãng xương tùy từng cấp độ. (loãng xương);

  + Chụp cộng hưởng từ (MRI) tại gan, tim, tụy…nhằm xác định mức độ sắt ứ đọng bên trong cơ thể.

  Bác sỹ cũng có thể xem xét tiền sử bệnh lý gia đình để có được kết luận chính xác hơn và có thể đưa ra phác đồ điều trị hợp lý nhất.

  Phương pháp điều trị

  Căn cứ vào mức độ nghiêm trọng các bác sỹ sẽ đưa ra các phương pháp điều trị cụ thể. Tuy nhiên, các phương pháp chủ yếu đó là:

  – Uống thuốc theo sự chỉ định của bác sỹ ở những trường hợp nhẹ.

  – Truyền máu định kỳ.

  – Phẫu thuật.

  Phương pháp phòng ngừa.

  Mặc dù y học đã có những bước tiến dài trong việc chẩn đoán và điều trị giúp nhiều người thoát khỏi căn bệnh này tuy nhiên, các bác sỹ khuyến cáo mọi người nên tích cực chủ động có phương pháp phòng ngừa tránh nguy cơ mắc bệnh cũng như những biến chứng nguy hiểm.

  Phương pháp phòng ngừa hiệu quả nhất hiện nay đó là các thai phụ chủ động làm các xét nghiệm tìm các gen đột biến trong quá trình mang thai. Đối với những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh sẽ được chỉ định khám sàng lọc trước sinh bằng cách sinh thiết gai nhau thai, kiểm tra DNA. Đối với những gia đình đã có người mắc Thalassaemia thì cần đi khám sức khỏe thường xuyên, tham khảo ý kiến bác sỹ để được tư vấn cụ thể về chế độ nghỉ ngơi, điều trị cũng như phòng ngừa.

  Bạn có thể liên lạc theo đường dây 0985 960 990 hoặc 0462 881 155 để các chuyên gia của chúng tôi giải đáp cụ thể hơn về các phương pháp chẩn đoán cũng như điều trị căn bệnh này.