Hội chứng Mc Cune Albright là gì?

 Mặc dù là một bệnh lý hiếm gặp song hội chứng Mc Cune Albright (viết tắt là MAS) đang khiến các bác sỹ ngày đêm trăn trở bởi những ảnh hưởng nghiêm trọng mà chúng để lại. Vậy hội chứng Mc Cune Albright là gì ? Biểu hiện ra sao cũng như phương pháp điều trị như thế nào ? Trong nội dung này chúng ta sẽ cùng tìm hiểu cụ thể hơn.

 1. Hội chứng Mc Cune Albright là gì?

 Năm 1937 tại Hội nghị Nhi khoa Thế Giới, lần đầu tiên thuật ngữ “Hội chứng Mc Cune Albright” được đưa ra thảo luận một cách công khai. Kể từ đó cho đến nay, đi cùng với sự phát triển của y học những nghiên cứu về hội chứng này ngày càng được thực hiện và thu được những kết luận đáng ghi nhận.

 Theo các bác sỹ cho biết MAS là một phức hợp rối loạn di truyền  có ảnh hưởng đến nội tiết, da và cấu tạo hệ thống xương với biểu hiện đặc trưng đó là dậy thì sớm, các mảng da màu sậm và loạn sản xơ đa xương.

 Đột biến gen GNAS mà cụ thể hơn đó là đột biến Protein Gs làm tăng sản xuất AMP vòng được biết đến là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này. Khi gen GNAS bị đột biến sẽ dẫn đến hiện tượng kích hoạt những thụ thể kết hợp với Protein G tại một số cơ quan cụ thể như tuyến nội tiết, da, xương dẫn đến hiện tượng rối loạn các chức năng của tế bào và gây ra các bệnh lý.

2.  Biểu hiện bệnh thế nào?

 Bệnh nhân mắc Hội chứng Mc Cune Albright thường được biểu hiện bằng các triệu chứng như:

 – Xương biến dạng. Một số vị trí xương dễ bị tổn thương nhất đó là xương đùi (91%), xương chày (81%), xương chậu (78%), xương sườn, xương sọ và xương mặt (50%), xương tay, cột sống thắt lưng, xương đòn, và cột sống cổ với các đặc điểm:

 + Thấp lùn do cốt hóa sớm đầu xương.

+ Biến dạng xương.

+ Xương dễ gãy.

+ Xơ hóa xương.

– Rối loạn nội tiết. Gia tăng sản xuất hormone của tuyến theo quy định của protein G hệ thống là do một đột biến ở gen gây kích hoạt liên tục kích thích G protein . Điều này dẫn đến cái gọi là “sản xuất tự trị” của kích thích tố, bao gồm hormone tuyến giáp, cortisol, estrogen và hormone tăng trưởng. Trẻ bị bệnh thường có biểu hiện là dậy thì sớm (bé gái gặp nhiều hơn bé trai). Ở bé gái dấu hiệu dậy thì sớm được biểu hiện là: hành kinh sớm, lông nách, lông mu mọc nhiều, khung xương chậu phát triển nhanh nồng độ estrogen cao trong máu và nồng độ gonadotropin thấp…Ở bé nam dấu hiệu dậy thì sớm là: ria mép mọc nhiều, giọng nói ồm, cao lớn nhanh, nổi mụn, nhu cầu sinh lý tăng…Một số biểu hiện nội tiết khác có thể kể đến như: cường giáp, tiểu đường, tăng huyết áp, photphat niệu tăng cao…

– Tăng sắc tố melanin. Dấu hiệu đầu tiên đó là xuất hiện những mảng da sậm màu. Ban đầu những mảng da này thường khu trú tại một vị trí nhất định sau đó lan dần sang các bộ phận xung quanh.

 3. Các phương pháp chẩn đoán

Để chẩn đoán chính xác hội chứng Mc Cune Albright thì phương pháp xét nghiệm sinh hóa cũng như chụp X-quang có ý nghĩa rất quan trọng.

 – Xét nghiệm máu và nước tiểu.

 – Chụp X-quang. Chụp X-quang sọ não có khả năng phát hiện được xơ hóa xương thái dương hay xương nên sọ. Chụp CT sọ não có thể phát hiện sớm u tuyến yên

 – Kiểm tra tuyến giáp (hormone kích thích tuyến giáp, kháng thể antithyroid, hormone vỏ thượng thận (ACTH) các cấp.

– Thử nghiệm ức chế dexamethasone (tiêu chuẩn hoặc thấp liều / liều cao)

– Điện tim (ECG; (đối với nghi ngờ loạn nhịp tim)

 – Nội soi có thể được thực hiện để đánh giá (đối với nghi ngờ polyposis)

– Sinh thiết (xương, cơ, mô mềm, tuyến giáp).

4. Các phương pháp điều trị

 Căn cứ vào mức độ tổn thương, giai đoạn phát hiện, thể trạng bệnh nhân các bác sỹ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp nhất.

 – Điều trị bảo tồn. Bệnh nhân có thể được chỉ định dùng thuốc giảm đau và chống viêm không steroid để kiểm soát những cơn đau. Một số thuốc thường dùng đó là: Pamidronat (thường sử dụng cho bệnh nhân loạn sản xơ xương ở mức độ vừa và nặng), tăng cường vitamin D3 (800UI/ngày), canxi (500-1.000 mg/ngày) theo sự chỉ dẫn của bác sỹ để tránh cường giáp thứ phát.

 – Điều trị ngoại khoa. Điều trị can thiệp có thể được sử dụng trong các trường hợp: can thiệp phẫu thuật có thể được xem xét bao gồm những điều sau đây:

 + Phát triển tuổi dậy thì sớm- cắt buồng trứng hay nang buồng trứng, khi điều trị nội khoa thất bại

 + PFD – Traction hoặc cố định cho gãy xương. Sau khi đóng sụn tăng trưởng, tổn thương cổ xương tại đùi sẽ được điều trị hiệu quả hơn bằng phương pháp nạo vét, ghép xương tự thân, cố định xương bằng đóng đinh và nẹp. Đối với những trường hợp xương bị cong vẹo nhiều thì cần tiến hành cắt gọt xương.

 + Phẫu thuật cắt bỏ các vi phạm thương tổn (tuyến yên adenoma) hiếm khi chữa bệnh và được coi là chỉ khi khối u đang đe dọa thị lực.

 Trên đây là những thông tin cơ bản về hội chứng Mc Cune Albright. Nếu như quý vị còn bất cứ thắc mắc nào liên quan đến hội chứng này hay các bệnh lý khác có thể gọi đến số máy 0462 88 11 55 để các chuyên gia của phòng khám tư vấn cụ thể hơn.