Xét nghiệm sàng lọc trước sinh thời gian nào là chính xác nhất?

Xét nghiệm Double test được thực hiện ở tuần thứ 11 – 13  của thai kỳ, còn xét nghiệm Triple test được thực hiện ở tuần thứ 14 – 20 của thai kỳ để khẳng định lại kết quả của Double test.

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test:

Xét nghiệm Double test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho các thai phụ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật của hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Patau (3 NST số 13) và hội chứng Edwards (3 NST số 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).Thời gian cho kết quả xét nghiệm Double test và đo độ mờ da gáy chính xác nhất là 12 tuần

Mẹ bầu nên lưu ý: Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ có thể cảnh báo rằng hiện tại thai có nguy cơ cao đối với một số dị tật trên và cần phải chẩn đoán xác định bằng chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể (sử dụng kỹ thuật Karyotype, Prenatal-BoBs..)… Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test:

Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.

Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong gia đoạn như trên thì sẽ được làm xét nghiệm này khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai), để tính ra chỉ số nguy cơ.

Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.

Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.

Khi xét nghiệm Double test và Triple test rõ nguy cơ cao thì sẽ làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết chính xác có bị thai Down hay không.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thực sự cần thiết?

“ Em mang thai lần đầu và có đi khám, bác sĩ bảo đi làm xét nghiệm Double test để khám dị tật ở thai nhi. Em có hỏi các chị cùng cơ quan nhưng chưa thấy ai đi làm xét nghiệm này cả, họ bảo là không cần thiết, vì mình khỏe mạnh khi mang thai và nội ngoại 2 bên gia đình không có ai bị bất thường gì thì không cần đi nữa. Mong bác sĩ tư vấn giúp có cần thiết phải xét nghiệm không? “ ( Chị Hoa – Thanh Xuân, Hà Nội)”

Trả lời:

Xét nghiệm Double test và Triple test là 2 xét nghiệm phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi. Xét nghiệm này chỉ cho biết về nguy cơ, chứ không khẳng định là bé có dị tật hay không. Làm xét nghiệm này bạn chỉ cần lấy máu, khoảng 5-7 ngày là có kết quả. Khi kết quả xấu, và trong quá trình siêu âm phát hiện ra nhiều bất thường của thai nhi thì bác sỹ mới chỉ định bạn chọc ối để kiểm tra.

Với những trường hợp sau, mẹ bầu nhất định nên đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

– Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh.

– Mang thai trên 35 tuổi.

– Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai.

– Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin.

– Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.

– Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao.

Nếu bạn khỏe mạnh, gia đình 2 bên không có ai bất thường, không thuộc 1 trong số những đối tượng trên thì có thể không cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nhưng nếu bạn muốn kiểm tra cho yên tâm hơn thì vẫn nên làm. Trong quá trình theo dõi thai nhi, mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ về những xét nghiệm này. Giữ tinh thần thoải mái, tích cực, tránh lo lắng để ảnh hưởng đến cả mẹ lẫn con. Chúc bạn có một thai kỳ khỏe mạnh!

Xem thêm:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần lưu ý gì?
• Tại sao cần khám sàng lọc trước sinh?