Trẻ tăng trưởng quá mức có thể đã mắc hội chứng Beckwith Wiedemann

Các bậc cha mẹ đều mong muốn con mình phát triển cao lớn, khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu trẻ lớn hơn bình thường rất nhiều, có thể trẻ đã mắc phải hội chứng Beckwith Wiedemann.
Hội chứng Beckwith Wiedemann là bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, có biểu hiện phát triển quá mức bình thường ở các cơ quan này. Sự phát triển này thường xảy ra trong thời thơ ấu của trẻ và tăng trưởng chậm lại vào khoảng 8 tuổi.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Beckwith Wiedemann

Trẻ mắc hội chứng này có thể có các biểu hiện khác nhau, có trẻ có dấu hiệu nhẹ, có trẻ khác lại có nhiều triệu chứng bất thường nghiêm trọng. Đặc điểm nhận dạng chính của hội chứng này như sau:
– Trẻ mắc bệnh thường sinh non nhưng to và nặng hơn trẻ bình thường. Trẻ có biểu hiện của chứng khổng lồ, chiều cao và trọng lượng tăng bất thường so với trẻ cùng tuổi.
– Lưỡi to và có thể tiếp tục phát triển. Điều này có thể gây ngưng thở, ăn uống và nói khó khăn, trẻ hay chảy nước dãi. Tình trạng này còn có thể làm tăng nguy cơ mắc viêm phế quản, tăng sinh chất nhầy, thậm chí làm cho hàm dưới nhô ra.
– Một số bệnh nhân có nếp gấp dái tai, đôi khi xuất hiện cùng các vết lõm phía sau vành trên của tai.

Trẻ mắc hội chứng Beckwith Wiedemann có thể có nếp gấp ở dái tai

– 7,5% trẻ em mắc hội chứng sẽ phát triển khối u Wilms ở thận.
– Trẻ mắc hội chứng Beckwith Wiedemann có thể bị dị tật thành bụng, gây thoát vị làm cho ruột và các cơ quan khác cùng lớp màng bụng có thể trồi ra ngoài.
– Người bệnh có thể bị tình trạng thành bụng yếu và cơ bụng bị chẻ đôi, cơ bụng nhão gây táo bón.
– Trẻ có thể mắc chứng to các nội tạng trong bụng như: thận, gan, lá lách, tụy, tuyến thượng thận.
– 40% trẻ mắc bệnh sau khi sinh thời gian ngắn bị hạ đường huyết. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm có thể dẫn đến chết não.
– Người bệnh mắc chứng phì đại nửa người, một bên cơ thể hoặc một chi phát triển quá mức trong khi phần còn lại của cơ thể phát triển bình thường.
– U bào nguyên gan
– Tim phì đại hoặc dị tật tim

Điều trị hội chứng Beckwith Wiedemann thế nào?

– Trẻ bị hạ đường huyết có thể được tiêm hydrocortison, tiêm glucose tĩnh mạch và kiểm soát chế độ ăn uống.
– Trẻ bị dị tật thành bụng cần phẫu thuật điều trị sớm sau khi sinh.

Việc điều trị hội chứng Beckwith Wiedemann tùy thuộc vào triệu chứng bệnh

– Trường hợp bị u Wilms, cần cắt bỏ thận bị ảnh hưởng và có thể dùng hóa trị liệu và xạ trị.
– Trẻ bị phì đại nửa người có thể được phẫu thuật chỉnh hình.
– Trẻ mắc chứng lưỡi to cần phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi.
Hội chứng Beckwith Wiedemann có tính di truyền nên việc chủ động phòng tránh rất khó khăn. Các chuyên gia khuyên nên tránh kết hôn trong trường hợp gia đình bạn trai và gia đình bạn gái đều có người bị bệnh. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị là điều quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ.